Investigación sondas orígenes de autismo en el cerebro

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Dos estudios identifican mutaciones en el gen que actúan juntos para interrumpir el cableado del cerebro antes de nacer. Dos equipos de investigación dicen que han identificado como cambios en los genes vinculados a ley de autismo para perturbar el desarrollo normal del cerebro.

Sus estudios, publicados el 21 de noviembre en la revista Cell, representan un avance en la comprensión de la compleja condición, dijo el experto, quien no estuvo involucrado con la investigación.

"Esto nos da un momento en el tiempo cuando riesgo genético para el autismo en realidad consigue poner en marcha," dijo Robert Ring, un neurocientífico y oficial científico jefe de la defensa sin fines de lucro del grupo Autism Speaks. "Esto es muy importante".

Que dos grupos de investigación en diferentes conjuntos de genes llegaron a la misma conclusión "da mucha validez a encontrar", dijo Ring.

Autismo, que deteriora la capacidad para comunicarse, regular el comportamiento y relacionarse con otros, se cree que afecta aproximadamente 1 de cada 88 niños en los Estados Unidos.

Las mutaciones aparecen entran en juego en la mitad del embarazo. Interrumpen la formación de células específicas que conectan las capas del cerebro en una región que controla el movimiento, percepción sensorial, pensamiento consciente y lenguaje.

Los cambios parecen causar a una especie de cableado defectuoso del cerebro antes del nacimiento, dijeron los investigadores.

También dijeron que sus hallazgos podrían explicar por qué los programas de intervención temprana, que inscriban a niños de apenas 1 año de edad, ayudar a los niños con autismo. Puesto que sus cerebros aún están en desarrollo, sería capaces de corregir o compensar algunas de estas malas conexiones.

Para ambos estudios, los investigadores aprovecharon BrainSpan atlas, un ambicioso proyecto público para catalogar la composición genética del cerebro en muchos diferentes edades. El cerebro utilizado en el proyecto es de 57 saludables, fallecidos machos y hembras. Sus edades oscilan entre los seis semanas después de la concepción a 82 años de edad.

El trabajo es innovadora, dijo un experto.

"Esto es algo que no podíamos haber hecho hace dos años porque no teníamos este conjunto de datos," dijo Jeremy Willsey, estudiante de postgrado en genética en la Universidad de Yale.

Willsey condujo uno de los estudios, en el cual investigadores se centraron en las mutaciones raras "rayo" que causó una pérdida de función en nueve genes. Estas mutaciones son cambios al ADN que ocurren al azar y no transmite de padre a hijo. Pero estudios anteriores han demostrado que las personas con autismo a menudo comparten estas mismas mutaciones al azar.

Centrándose en las acciones de estos nueve genes, los investigadores revisar el atlas de BrainSpan para ver si estaban trabajando juntos al mismo tiempo. Se encontraron que esos genes y otros asociados con autismo trabajado juntos en sólo tres lugares distintos y períodos en el desarrollo. Los correspondieron a las capas más profundas de la parte frontal del cerebro entre 10 y 24 semanas después de la concepción.

Las mutaciones en el gen parecen interferir con el desarrollo de las células nerviosas que conectan regiones diferentes del cerebro.
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