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martes, 3 de diciembre de 2013

Carreras de tecnología genómica para salvar a los recién nacidos

Un hospital de Kansas City es pionera en genómica pruebas para resolver misterios mortales involucrando a los bebés y niños con trastornos del desarrollo.

A principios de este mes, los médicos del Hospital infantil de Mercy en Kansas City fueron capaces de usar rápida secuenciación de ADN y análisis para identificar la mutación genética que impide a una niña comiendo y creciendo.

El equipo del hospital identificó la causa de sus problemas, un trastorno genético que puede tratarse con apoyo nutricional intensivo y vitaminas para estimular sus mitocondrias, las potencias de las células — y descartar otras condiciones progresivas y a menudo fatales. En otras palabras, el diagnóstico genómico ayudó a forma su atención clínica, señalaban el camino hacia la nutrición suplementos a necesaria para mejorar la chica y la mejor manera de darle de comer.


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Las pruebas genéticas cae piso en los ensayos de medicamentos paciente grande

Tres grandes ensayos clínicos demuestran poco beneficio para el análisis de los genes de los pacientes a encontrar la dosis correcta de diluyentes de la sangre.

En los últimos años, las variantes de ADN en dos genes diferentes se han ligado a cuánto diluyentes de la sangre de un paciente necesita. Los investigadores han desarrollado algoritmos para predecir que una dosis apropiada basada en esos genes también características tales como edad y peso. Pero ahora una nueva investigación sugiere que estas fórmulas pueden no realmente ayuda médicos determinar la dosis correcta.

Diluyentes de la sangre pueden ser difíciles de prescribir porque cada paciente puede responder diferentemente dependiendo de sus características físicas, su dieta y otros medicamentos que se toman. Basándose en esa información, los médicos ajustar las dosis por lo que es lo suficientemente alto para evitar la coagulación pero no tan alto que provoca hemorragias internas. Una vez que se da una dosis inicial, exámenes de sangre pueden ayudar a un doctor sintonizar la mejor dosis.

La esperanza ha sido que los médicos podrían ser mejor capaces de golpear la dosis correcta mirando los genes conocidos que afectan la respuesta del paciente a los medicamentos — un enfoque llamado farmacogenética. Muchos expertos han promovido este enfoque y algunos pequeños ensayos de pacientes han ofrecido esperanza, escribe Bruce Furie, especialista en Harvard en sangrado y coagulación trastornos, en un editorial en el New England Journal of Medicine. La U.S. Food and Drug Administration cambiaron la etiqueta de un anticoagulante para observar los efectos de esas variantes genéticas. La genética de la respuesta anticoagulante se utiliza a menudo como un ejemplo de cómo el análisis del genoma podrían ser médicamente útil (vea "por qué nos tienen un derecho al consumidor genética").

Pero otros han resistido la presión para incorporar genes las pruebas a prescripción adelgazador de la sangre porque no ha habido ensayos lo suficientemente grande como para demostrar que hay una diferencia en la búsqueda de la dosis correcta para los pacientes (véase "Mejora de acceso a la medicina genómica"). Tres estudios publicados el martes en el NEJM sugieren que este Tome cuidado puede ser correcto.

Dos de los estudios encontraron gene prueba no había diferencia en cómo un médico podría encontrar la dosis correcta. El tercer encontró que las pruebas genéticas ofrece sólo una pequeña mejora: pacientes estaban en el porcentaje de la cantidad correcta sólo siete más a menudo si la prueba del gene se incorporó a su dosificación. Y uno de los estudios encontró que el análisis genético incluso equivocados de dosificación para los pacientes afroamericanos.

Una advertencia a las conclusiones negativas de estos estudios es que algunos de los pacientes no tenían datos genéticos disponibles antes de su primera dosis. En estos casos, la información genética llegó a estar disponible unos días después de su primera dosis y se usó en combinación con las evaluaciones estándar para ajustar la dosificación.

¿Qué significa que este niño cartel de Farmacogenética debería irles tan mal en grandes ensayos? Los institutos nacionales de salud, que financiada por uno de los estudios, no cree que es hora de renunciar a la idea de que las pruebas genéticas podrían ayudar a informar las decisiones de la droga, pero dice que estas ideas necesitan la prueba misma como otras estrategias de tratamiento médico:

"Estos resultados destacan la importancia de desarrollar y evaluar pruebas farmacogenética en pacientes de diversos orígenes raciales y étnicas," [dijo Gary Gibbons, director de la National Heart, Lung and Blood Institute en los NIH en un comunicado publicado]. "Somos optimistas sobre las perspectivas de la medicina personalizada, precisión, pero debemos asegurarnos de que ponemos estos enfoques a través del mismo tipo de pruebas rigurosas como cualquier otra prueba de pronóstico o estrategia de tratamiento clínico".

¿Pero incluso si las pruebas genéticas se muestra contribuir a algunas decisiones de consumo de drogas, los costos de la nueva tecnología valdrán las mejoras médicas? En el estudio que encontró una pequeña mejora en la dosificación para los pacientes que recibieron las pruebas genéticas, la ganancia era tan pequeña que algunos expertos dicen que se ve compensada por los costos adicionales y el esfuerzo para llevar a cabo estas pruebas clínicas.


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Chorro de tinta impresión podría ser la clave para la próxima generación de pantallas OLED

Kateeva dice que su nuevo equipo de fabricación puede producir pantallas asequibles basados en diodos orgánicos.


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Trastornos mentales de los adolescentes a menudo sin tratan en Estados Unidos, el estudio concluye

Escasez de psiquiatras niño parte de la culpa

menos de la mitad de los adolescentes americanos con trastornos de salud mental reciben tratamiento, y quienes reciben ayuda raramente ven a un especialista de salud mental, indica un nuevo estudio.


Los resultados subrayan la necesidad de mejores servicios de salud mental para los adolescentes, dijo la autora del estudio E. Jane Costello, director asociado del centro Duke para el niño y la familia política en Durham, Carolina del norte


Costello "Sigue siendo el caso en este país que la gente no toma tan en serio como deberían condiciones psiquiátricas", dijo en un comunicado de prensa de Duke. Esto sigue siendo así, a pesar de una ola de fusilamientos en masa en la cual enfermedad mental pudo haber desempeñado un papel, ella y sus colegas señaló.


El análisis de los datos de más de 10.000 adolescentes de 13 a 17 años en Estados Unidos también mostrado que las tasas de tratamiento variaron grandemente para diferentes tipos de problemas de salud mental.


Por ejemplo, los adolescentes con trastorno de déficit de atención con hiperactividad, conducta desorden o trastorno de oposición desafiante recibió atención en salud mental más del 70% del tiempo, mientras que aquellos con fobias o ansiedad trastornos eran menos propensos a ser tratada.


Los investigadores también encontraron que los negros eran mucho menos propensos que los blancos a ser tratados por trastornos mentales, según el estudio, publicado en línea el 15 de noviembre en la revista servicios psiquiátricos.


En muchos casos, los adolescentes recibieron tratamiento de pediatras, consejeros de la escuela u oficiales de libertad condicional en lugar de especialistas en salud mental. Esto es porque hay niño no suficientemente cualificado profesionales de la salud mental para manejar la demanda, dijo Costello, quien también es profesor de psicología y epidemiología en la Universidad de Duke.


"Tenemos que entrenar a más psiquiatras infantil en este país", dijo Costello en un comunicado de prensa. "Y esos individuos deben usarse estratégicamente, como consultores a los consejeros de la escuela y otros que hacen la mayor parte del trabajo."


Tantos como uno de cada cinco niños que viven en los Estados Unidos experimenta un trastorno de salud mental en un año, según un U.S. Centers for Disease Control and Prevention informe.


 

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Cubierto de California: El salto mayor en principio, pero los funcionarios por el número de jóvenes afiliados

SACRAMENTO--En un estado considerado crucial para el éxito de Obamacare, las personas mayores se han inscrito en nuevo mercado de seguro de salud de California en grandes cantidades como se esperaba, pero jóvenes también han mostrado en fuerza.


Alrededor del 56 por ciento de californianos que se inscribieron para la cobertura en octubre son mayores de 45 años y casi el 23 por ciento de los inscritos son entre 18 y 34 años de edad, según datos publicados el jueves en la Junta de la cubierta de California en Sacramento. Los afiliados mayores constituyen un porcentaje mayor que en la población total del estado, mientras que la proporción de los consumidores más jóvenes más o menos coincide con su maquillaje en todo el estado.


Las autoridades y funcionarios de salud alrededor de la nación están vigilando estrechamente de California, que tiene casi 7 millones sin seguro médico y el mayor número de personas inscritas en la nueva cobertura de cualquier estado. En el primer mes de la ley, los consumidores de California formada alrededor de un tercio de los afiliados en todo el país. A partir del 19 de noviembre, casi 80.000 personas habían firmado para arriba. California ejecuta su propio intercambio de seguros médicos y página web y no es parte del sitio federal atribulado.


Director ejecutivo Peter Lee, dijo que le complace que los jóvenes ya fueron inscribiendo porque eso augurio para las primas en el año 2015. "Nuestra sostenibilidad en el largo plazo es tener una mezcla de buen riesgo", dijo.


Quizás aún más importantes que la edad, sin embargo, será cómo sanos o insalubres los afiliados son. Los enfermos están más motivados para inscribirse temprano porque pueden tener necesidades de salud inminente y que han sido bloqueados en el mercado de seguros, dijeron investigadores. Están dispuestos a soportar problemas de aplicación, en línea y en persona, meses antes de que verán ningún beneficio real.


"Hay un grupo de personas que quisieran entrar en seguros de salud que se han celebrado en la bahía," dijo Deborah Chollet, un senior fellow Mathematica Policy Research. "Ha sido un mercado hostil".


La ley de salud de la nación no permite que las aseguradoras rechazar a las personas con condiciones preexistentes. El estado de salud de los afiliados no evidente hasta que las compañías de seguros empiezan a ver las reclamaciones el año que viene.


Jesse Crall, 23, ha estado sin seguro desde que se graduó de UCLA el año pasado. A pesar de lo contrario es saludable, Crall tiene depresión y el trastorno de déficit de atención. Cada mes, paga $760 para terapia y 300 dólares para medicamentos.


Entró en línea para inscribirse inmediatamente, aunque tuvo que enviar documentos adicionales antes de que su aplicación podría ser procesado. "Quiero que entren en vigor tan pronto como sea posible," dijo Crall, que vive en Hollywood. "Necesito un plan que reduce los costos".


Satisfacer la necesidad de Latino


Los datos publicados el jueves destacan un reto empinado para los funcionarios de California: mostró una pobre concurrencia entre los consumidores de habla hispana. Sólo el 3 por ciento de los inscribió en habló de octubre principalmente español, comparado con cerca del 29 por ciento de la población del estado. Se espera que aumente con el tiempo, dijo Lee, porque más de la mitad de los consejeros de inscripción habla a español.

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