Unicelular genómica podría mejorar la proyección de FIV

Un método para el análisis de ADN unicelular podría proporcionar una pantalla genética más segura para la FIV.


Los médicos de fertilidad en Beijing han comenzado a probar un nuevo método para el análisis del genoma de óvulos humanos antes de usarlas para fertilización in vitro o FIV. Las pruebas, utilizando tecnología desarrollada por un químico de Harvard, permitan que los médicos conocer el genoma del óvulo de una mujer antes de que se utiliza en la fecundación in vitro, que podría proporcionar una manera segura para ayudar a sus pacientes a evitar trastornos genéticos en los niños.

La prueba es parte de un esfuerzo mayor por los investigadores a desarrollar técnicas para secuenciar el genoma de las células. En algunos médicos situaciones, como cuando examina el cáncer escaso células que pueden encontrarse en la sangre de algunos pacientes (véase "Encontrar cáncer de células en la sangre"), los médicos tienen solamente una pequeña cantidad de material genético para trabajar con y entonces debe utilizar técnicas especializadas para preparar muestras para la secuenciación del ADN.

Los investigadores también están explorando técnicas single-celular-genómica como parte de exámenes en clínicas de fertilidad de detección. Los análisis genéticos que son más limitados que la secuenciación del genoma entero se realizan ya ampliamente en embriones IVF punteando una sola célula de un embrión para determinar el número de cromosomas o pantalla para las mutaciones específicas. Pero existe cierta preocupación entre los investigadores reproductivos que tomando una célula de un embrión en desarrollo podrían dañarlo, dice Jie Qiao, director del centro de fertilidad de la Universidad del tercer Hospital de Pekín.
Qiao está liderando un nuevo juicio del paciente para determinar si otra técnica de análisis genético, que evita dañar el huevo, es tan exitosa en captura de problemas genéticos como métodos que dependen de tomar una célula de un embrión creciente. Durante la formación del huevo humano, dos estructuras separadas que contiene copias del genoma son relegadas al borde exterior de la célula grande. Estas dos estructuras pueden eliminarse inofensivo del huevo antes de que se somete a FIV, y su contenido de ADN puede entonces ser secuenciado.

Pero si están analizando estas estructuras de huevo o un solo embrión celular, médicos e investigadores frente a un desafío en conseguir suficiente ADN de sus muestras para realizar pruebas genéticas. Para conocer el genoma de una sola célula, su material genético debe ser copiado o "amplificado". Este proceso no es perfecto y puede crear más copias de algunas regiones del genoma que otros e introducir cambios en la secuencia original. Ambos errores son preocupantes cuando se considera la tecnología como herramienta de diagnóstico en medicina o proyección potencial.

"No hay lugar para errores," dice Sunney Xie, un químico en la Universidad de Harvard que desarrolló un método de amplificación del genoma que más uniformemente copia material genético. Sin embargo, el método puede introducir cambios de nucleótido único durante el proceso de amplificación. Ningún proceso de amplificación es perfecto, pero los investigadores esperan método de Xie y otros avances en el campo impulsará las mejoras.

Ensayo de Beijing, realizado en colaboración con Tang Fuchou de la Universidad de Pekín, el paciente le preguntará cómo método de amplificación de Xie realiza cuando las decisiones médicas están en juego. Los resultados de los análisis de huevo se compararán con resultados desde el método más común de biopsia embrionaria.
En el juicio, las pruebas genéticas dirá a una futura madre que está utilizando la FIV y quién sabe que tiene un trastorno genético en su familia si cada uno de sus huevos es libre de desorden que. Las madres que han fracasado los tratamientos FIV tres o más veces por razones desconocidas pueden también participaren en el ensayo, dice Qiao. El juicio a prueba así secuenciación del ADN siguiendo el método de amplificación del genoma puede detectar cambios de nucleótido único, así como grandes cambios en la estructura cromosómica o número, que puede causar problemas de enfermedad y la fertilidad.

La limitación, dice Qiao, es que esta inspección sólo funciona si la enfermedad genética es en la familia de la madre, porque depende únicos subproductos de elaboración de huevos que no están disponibles para el esperma.

"Cada año, recibimos muchos casos difíciles", dice Qiao, cuyo centro de fertilidad realiza unos 11.000 FIV ciclos cada año. "Creemos que podemos aumentar la tasa de embarazo".

Equipo de Qiao se prepara para implantar dos embriones desarrollados a partir de huevos usando el proceso de amplificación, que significa el primer bebé de una madre participando en la prueba podría nacer el año que viene. Qiao quiere probar a alrededor de 30 pacientes en el estudio piloto.